去年初春的一天，老朋友陪著一對(duì)中年夫婦抱著滿月的嬰兒，匆匆到來(lái)請(qǐng)我檢查咨詢(xún)。因當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷他倆高齡懷孕、剖腹分娩的男嬰患有先天愚型。懷著一線希望，一家三口遠(yuǎn)道而來(lái)，祈求省城的大夫能有靈丹妙藥，或重新診斷又或者妙手回春治好患兒，令不幸的家庭重拾歡樂(lè)。我接過(guò)這喂養(yǎng)得不錯(cuò)的嬰兒，心頭不覺(jué)一沉，依偎在母親懷里的，竟然是一個(gè)典型的先天愚型患兒外貌：頭顱小而圓、后枕部較平，臉圓鼻扁，眼裂窄細(xì)而向外上翹起(似粵劇的花旦女眼)，兩眼相距明顯過(guò)寬，睫毛稀疏短小，嘴唇較厚、舌大而常張口外伸、流涎不斷，四肢關(guān)節(jié)柔軟、肌張力低下、通貫掌、耳小而位較低，整個(gè)外貌是一個(gè)愚鈍相?；?yàn)結(jié)果，我院的染色體測(cè)查顯示患兒是“21-三體”。

　　先天愚型又稱(chēng)21-三體綜合征，它是人類(lèi)染色體病中最為常見(jiàn)的一種，智力發(fā)育不全是本病最突出又最嚴(yán)重的表現(xiàn)，智商通常在20～50之間，隨著年齡增長(zhǎng)、智商非但不升反而下降，約半數(shù)患兒伴發(fā)先天性心臟病?；颊叩钠骄鶋勖婚L(zhǎng)，約50%患兒5歲前死于多種并發(fā)癥(如肺炎等感染性疾病)，后天訓(xùn)練可能有助患兒改善動(dòng)作發(fā)育。智力稍好者可以學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的手工勞動(dòng)、甚至能閱讀，較差者則連語(yǔ)言和生活自理都有困難。通?；純盒愿窕顫姟⒑媚７?、愛(ài)音樂(lè)，但抽象思維能力受損最大，所以，學(xué)習(xí)對(duì)于他們真是困難重重。

　　典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的，與父母的染色體核型無(wú)關(guān)，它是胚胎發(fā)育時(shí)減數(shù)分裂而不分離的結(jié)果，與卵子的老化關(guān)系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離，結(jié)果使應(yīng)有23對(duì)46條染色體的后代變成47條，造成了21—三體綜合征。也有很少部分與遺傳因素有關(guān)，故對(duì)已生有一個(gè)患兒的雙親，應(yīng)作染色體檢查，以排除遺傳因素，做為下次妊娠的參考?！赌笅氡＝》▽?shí)施辦法》規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目的在于預(yù)防先天愚型患兒的出生。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年有2.5萬(wàn)至3萬(wàn)先天愚型兒出生。在一般人群中，此病的發(fā)生率為千分之一，而35歲以上的女性生育這類(lèi)病嬰的可能性為1%～2%，44歲以上的孕婦則可達(dá)1／44。

　　發(fā)病因素還與孕期使用化學(xué)藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關(guān)。故應(yīng)及早預(yù)防為主。

　　近年，隨著醫(yī)學(xué)水平提高，尤其是分子生物學(xué)、介入影像技術(shù)的迅速進(jìn)入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，宮內(nèi)診斷胎兒是否正常已經(jīng)可能了。通過(guò)臨床觀察、B超和細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)師們通力合作，提取胎兒測(cè)查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進(jìn)行細(xì)胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病，一旦發(fā)現(xiàn)異常胎兒，及早干預(yù)、淘汰患胎，是保障母親安全、兒童優(yōu)先的重要一步。

　　建議高齡孕婦必須進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún)、接受產(chǎn)前診斷。35歲以下的孕婦，也應(yīng)警惕腹中的寶寶是否正常？目前可通過(guò)抽取孕婦的血液監(jiān)測(cè)甲胎蛋白，游離雌三醇和絨膜激素水平；再結(jié)合孕婦年齡、孕周，可算出懷孕先天愚型胎兒的危險(xiǎn)度，如果異常，也應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺。事實(shí)上，羊水穿刺抽取胎兒標(biāo)本的技術(shù)已經(jīng)十分成熟，成功率極高，并發(fā)癥極低，奉勸適合檢測(cè)的有指征的孕婦，都應(yīng)勇敢地接受產(chǎn)前診斷，才能保障她們生個(gè)健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。

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